Kenali Ciri Thalasemia Sejak Dini

TANGERANG – Mengenali gejala penyakit sejak dini memang perlu dilakukan. Rumah Sakit Umum (RSU) Kabupaten Tangerang, memperingati hari Thalasemia se-dunia dengan menggelar seminar. Materi difokuskan perihal pencegahan dan pengobatan penyakit geneitk langka ini yang berlangsung di Ruangan Klinik Thalasemia. Direktur Utama RSU Kabupaten Tangerang drg. Naniek Isnaini Lestari mengatakan, saat ini rumah sakit memiliki lebih dari 26 poli klinik. Dimana klinik Thalasemia termasuk unggulan, sebab menjadi rujukan utama pengobatan penyakit genetik langka ini di Provinsi Banten. “Penyakit ini termasuk sangat jarang dialami manusia. Kita bersyukur menjadi satu-satunya di provinsi yang ada klinik untuk penyakit ini. Seminar ini bertujuan untuk mengenalkan dan menambah wawasan pasien serta keluarga pasien tentang gejala dan pencegahannya,” ujarnya, Rabu (12/6). Pemateri seminar dr. Udjiani SpA mengatakan, gejala yang dialami tiap orang berbeda-beda tergantung dari tingkat keparahan dan tipe Thalasemia yang diderita. Ia mengutarakan apabila terjadi mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diderita akan parah. “Untuk bekerja dengan normal hemoglobin memerlukan dua protein alfa dan dua protein beta. Apabila  kelainan pada protein alfa disebut thalasemia alfa begitupun pada protein beta. Sehingga perlu transfusi darah secara rutin dan berkala. Untuk kasus yang parah transfusi akan sering dilakukan,” ujarnya kepada peserta yang berasal dari pasien dan keluarga pasien penderita thalasemia. Udjiani menuturkan, selain dapat dilihat dari kelainan bentuk hemoglobin darah penyakit genetik ini dapat menimbulkan gejala pada tubuh. Seperti berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, hingga sakit kuning. Hal ini disebabkan mutasi pada materi Deoxyribose-Nucleic-Acid atau Asam Deoksiribonukleat disingkat DNA (materi gen pada manusia) yang memproduksi hemoglobin. Dimana oksigen untuk keperluan metbolisme tubuh diangkut hemoglobin yang ada di dalam darah merah ke seluruh sel. Untuk penderita yang hanya mendapatkan gen pembawa dari ibu atau ayah disebut thalasemia minor yang mengalami gejala anemian ringan. Namun jika gen pembawa disebabkan dari kedua orang tua dinamakan thalasemia mayor dapat menyebabkan pada ibu hamil bayi memiliki risiko besar meninggal. Serta kecacatan  tulang wajah, kegagalan di pertumbuhan, sesak napas, anemia berat, hingga kulit kuning. “Belum diketahui secara pasti mengapa mutasi gen dapat terjadi. Namun sel darah tidak dapat berfungsi secara normal. Penyakit ini dapat diturunkan melalui keluarga dimana setiap pembentukan rantai sel darah membutuhkan dau hingga empat gen dengan satu gen bermutasi. Dan yang bermutasi inilah akan diturunkan. Penderita didominasi akibat pernikahan sesama keluarga,” terangnya. Sementara, dr. Eddison SpPD mengutarakan, manusia yang menderita thalasemia dapat diketahui setelah melakukan uji darah. Namun untuk mengetahui tipe thalasemia yang diderita pasien harus menjalani tes DNA. “Tes darah untuk dapat mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung dalam darah. Serta apabila mengandung perlu dilakukan pemeriksaan pada bayi yang berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan guna mempersiapkan diri secara dini,” katanya. Kata Eddison, thalasemia kemungkinan dapat diobati dengan transfusi darah dan transplantasi pada sumsum tulang. Namun kedua jenis pengobatan tidak cocok untuk semua penderita thalasemia sebab dapat menimbulkan komplikasi. “Transfusi darah secara rutin diperlukan untuk penderita thalasemia. Namun hal ini dapat menyebabkan menumpuknya zat besi didalam tubuh yang dapat menjadi gangguan kesehatan serius. Untuk mencegah penumpukan zat besi, pasien dapat menjalani terapi khelasi. Risiko terkena komplikasi dapat dikurangi dengan pemeriksaan rutin,” tukasnya. (mg-10/mas)

Sumber: